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全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病
【健康醫療網／記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶，許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康，除了一般產檢之外，還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗，而現代人普遍晚婚，34歲之後的高齡產婦越來越多，胎兒異常的風險增加，衛福部建議進行羊膜穿刺，檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限，近十年內發展出基因晶片檢測，可找出更多基因異常及罕見疾病，讓父母們能早期了解胎兒狀況。
晶片檢測微缺失 單基因突變全包
傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞，以顯微鏡觀察染色體狀態，但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到，造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等；基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示，基因晶片檢測，像是把染色體攤平在載體上，再以配有多重基因標記探針掃描，可更細微地看到染色體的每一區段，找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測，還能多找出單基因異常，一次檢測超過一千種以上疾病。
羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障
這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關，和孕婦年紀也沒有絕對關係，蘇怡寧醫師說，像侏儒症，以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常，但優生保健法中，24週內才可以合法引產，雖然侏儒症不致命，但目前無法治療，現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況，仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷，與晶片檢測不能相互取代，蘇怡寧強調，產檢就像買保險，通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測，就能多一重保障。
事前做功課 醫師不能幫你下決定
以前單一疾病的基因檢測，一種就需要一萬元左右，現今科技進步，基因晶片便能包含上千種，蘇怡寧醫師提到，健康是種相對的觀念，晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病，也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險，他提醒父母們必須事先做功課，清楚將會面對的問題，把握看診簡短的時間與醫師諮詢，才能避免糾紛產生。
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MLB／紅襪分區三連霸 貝茲問鼎MVP
儘管本周對戰洋基隊先吞二連敗，紅襪隊昨天在系列賽第三戰沒再放過機會，靠著貝茲五打數四安打（一轟）、五分打點貢獻，以十一比六在紐約踢館成功，首度在洋基隊面前搶下分區冠軍，隊史首度連三年稱霸美聯東區。
紅襪昨天在四局下被洋基「怪力男」史丹頓轟滿貫砲讓出領先，但七局上布萊德利開轟追平比數，波賈茲在滿壘時擊出高飛犧牲打，三壘代跑的林子偉攻回致勝分，貝茲也在八局上砲轟查普曼，用三分砲拉開差距。
貝茲是今年美聯ＭＶＰ大熱門，但昨天封王戰前，近十八打數只有兩支安打，且九月還未開轟；前一晚總教練柯拉找貝茲談話，他透露：「柯拉只是要我放輕鬆，重複告訴我，『你就是這聯盟裡最好的球員，不需要懷疑』；從球隊老大口中聽到這樣的話，確實給我很大信心。」
紅襪目前戰績一○四勝四十九敗為大聯盟最佳，今起還有九場例行賽，再一勝就追平隊史單季最多勝場數。柯拉表示：「我們下一個目標，我想，應該是隊史最佳紀錄，接著要挑戰在十月（季後賽）贏下十一場比賽（世界大賽冠軍）。」
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